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地中海贫血有什么症状
补充说明：地中海贫血有什么症状
2024-06-17 15:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血的症状可能包括贫血、黄疸和脾大。
1.贫血
由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍，使红细胞寿命缩短，造成外周血中红细胞数量减少，从而引发贫血。贫血主要影响血液系统，表现为皮肤苍白、乏力等症状。
2.黄疸
由于珠蛋白链合成不足，导致溶血性贫血，进而引发胆红素代谢异常，使得血液中的非结合胆红素浓度升高，超过肝细胞摄取、转化和排泄的能力，形成黄疸。黄疸通常涉及肝脏和胆道系统，可观察到皮肤和巩膜出现黄色。
3.脾大
由于长期慢性溶血，脾脏会代偿性增生以清除过多的红细胞碎片，导致脾脏体积增大。脾大的发生主要是由于脾脏组织结构的变化，可能伴随脾功能亢进的症状，如易疲劳、消化不良等。
针对上述症状，建议患者进行血常规、骨髓穿刺等检查。治疗措施包括输血、去铁治疗以及造血干细胞移植等。日常生活中应避免感染，注意营养均衡，适当运动，保持良好的生活习惯。
2024-06-17 18:30
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