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小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代

发病时间:不清楚

小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代

补充说明:小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代

2024-05-24 14:23

小儿进行性骨干发育不良 肢体畸形 骨骼 发育

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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,脱髓鞘疾病,神经发育异常性疾病,多动症,抽动症,孤独症谱系疾病等;同时擅长呼吸道感染,过敏及免疫异疾病

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小儿进行性骨干发育不良有遗传倾向,可能遗传给下一代。
小儿进行性骨干发育不良是由基因突变引起的,属于常染色体显性或隐性遗传疾病,因此有遗传给下一代的风险。
此外,该病还可能出现肢体畸形、生长迟缓等症状。这些症状与患者体内钙磷代谢异常有关。
对于小儿进行性骨干发育不良,建议定期监测身高、体重等生长指标,并注意观察骨骼发育情况,以早期发现和干预。

2024-05-24 16:40

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•小儿进行性骨干发育不良 (小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病)

进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。

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