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小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代
补充说明:小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代
2024-05-24 14:23
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小儿进行性骨干发育不良有遗传倾向,可能遗传给下一代。
小儿进行性骨干发育不良是由基因突变引起的,属于常染色体显性或隐性遗传疾病,因此有遗传给下一代的风险。
此外,该病还可能出现肢体畸形、生长迟缓等症状。这些症状与患者体内钙磷代谢异常有关。
对于小儿进行性骨干发育不良,建议定期监测身高、体重等生长指标,并注意观察骨骼发育情况,以早期发现和干预。
2024-05-24 16:40
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进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。