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小儿进行性骨干发育不良是不是遗传因素
补充说明：小儿进行性骨干发育不良是不是遗传因素
2024-05-24 14:22
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小儿进行性骨干发育不良是由遗传因素导致的疾病。
该疾病是由于特定基因突变引起的，这些基因与骨骼发育有关，当这些基因发生突变时，会导致骨骼发育异常，从而引起小儿进行性骨干发育不良。这种疾病通常遵循遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传，因此可以被看作是遗传性疾病。
但并非所有情况下都是由遗传因素造成的，还可能是外伤、感染等原因所致。
对于小儿进行性骨干发育不良，建议定期监测患儿的生长发育情况，以早期发现并干预可能存在的问题。
2024-05-24 16:40
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进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
