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甘露糖苷贮积症如何治
补充说明：甘露糖苷贮积症如何治
2024-09-02 00:04
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甘露糖苷贮积症可以通过酶替代疗法、基因治疗、肺功能锻炼等措施进行治疗。
1.酶替代疗法
甘露糖苷贮积症可通过静脉注射外源性α-半乳糖苷酶A来补充体内缺乏的酶。如每周一次输注重组人α-半乳糖苷酶A。此治疗治疗方法通过提供缺失的α-半乳糖苷酶A，帮助分解沉积于组织中的甘露糖苷，从而减轻症状并延缓疾病进展。适用于确诊为甘露糖苷贮积症且无法接受其他治疗手段的患者。
2.基因治疗
基因治疗可能包括使用载体将正常基因导入患者的细胞中，以纠正异常基因表达。例如利用腺相关病毒作为载体。基因治疗旨在替换或修复导致疾病的异常基因，使机体能够产生足够的α-半乳糖苷酶A。对于某些类型的甘露糖苷贮积症，基因治疗可能是潜在的治愈手段，尤其当传统酶替代疗法无效时。
3.肺功能锻炼
针对呼吸困难的症状，可采用渐进式呼吸训练、体位引流等治疗治疗方法改善肺部功能。这些锻炼有助于增强呼吸肌力量，提高肺活量，减少呼吸道分泌物积聚，从而缓解症状。适用于轻度至中度肺功能受损的甘露糖苷贮积症患者，可辅助改善生活质量。
日常生活中应保持良好的卫生习惯，定期清洁皮肤，避免感染。同时，注意营养均衡，增加蛋白质摄入，如鸡蛋、牛奶等，以支持身体恢复和维持健康状态。
2024-09-02 10:58
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甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
多发人群：多见于婴幼儿及少年
临床检查：四肢的骨和关节平片
治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 50000元）
