发病时间：不清楚
β甘露糖苷贮积症怎样确诊
补充说明：β甘露糖苷贮积症怎样确诊
a******W 2021-08-11 17:28
我要咨询
精选回答(1)
β甘露糖苷贮积症可以通过临床症状、X线检查、血常规检查、血生化检查、酶活性检测等方式进行确诊。
1、临床症状
β甘露糖苷贮积症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致β-甘露糖苷酶缺乏，使得体内的甘露糖苷酶活性降低，造成糖苷酸在体内大量堆积，从而引起的疾病。患者可能会出现面容特殊、身材矮小、骨骼畸形、运动障碍等症状，还可能会出现智力低下、精神行为异常等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是β甘露糖苷贮积症。
2、X线检查
X线检查是诊断β甘露糖苷贮积症的一种重要检查手段，可以检查患者是否出现骨骼畸形、骨质疏松、关节病变等情况，有助于明确诊断。
3、血常规检查
β甘露糖苷贮积症患者的血常规检查可能会出现血红蛋白降低、红细胞计数减少、血小板减少等情况。如果患者出现上述情况，则可以辅助诊断为β甘露糖苷贮积症。
4、血生化检查
血生化检查主要是对患者的肝肾功能、电解质、血脂等进行检查，可以判断患者是否出现肝肾功能损伤、电解质紊乱、血脂异常等情况，有助于明确诊断。
5、酶活性检测
酶活性检测主要是对患者的白细胞、皮肤成纤维细胞、淋巴细胞等进行检测，可以判断患者体内的酶活性是否存在异常，从而明确诊断。
另外，如果患者确诊为β甘露糖苷贮积症，建议及时就医，可以在医生指导下使用硫酸羟钴胺、维生素B12等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
2021-08-12 02:13
举报相关问题
向医生提问
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
