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家族遗传小脑萎缩是染色体的问题吗
补充说明：家族遗传小脑萎缩是染色体的问题吗
2024-09-21 17:36
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精选回答(1)
张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
家族遗传小脑萎缩不一定是染色体问题。
小脑萎缩可能由多种原因引起，包括遗传因素、脑部感染、脑血管疾病或代谢异常等。在某些情况下，小脑萎缩可能与特定的基因突变有关，但并不总是与染色体异常直接相关。因此，对于家族遗传的小脑萎缩，需要进行详细的基因检测和医学评估，以确定其具体原因和遗传方式。
2024-09-21 18:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
