发病时间：不清楚
家族遗传小脑萎缩是染色体的问题吗
补充说明：家族遗传小脑萎缩是染色体的问题吗
2024-05-29 11:46
小脑萎缩 染色体异常 共济失调 脊髓小脑性共济失调 重金属中毒
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精选回答(1)
雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
家族遗传性小脑萎缩可能与特定的染色体异常有关，但并非所有情况都由染色体问题引起。
家族遗传性小脑萎缩是指小脑萎缩症状在家族中代际传递的现象。虽然某些类型的遗传性小脑萎缩确实与特定的染色体异常相关，如FRDA（ Friedreich共济失调）和SCA（脊髓小脑性共济失调），但并非所有家族遗传性小脑萎缩都是由染色体问题引起的。例如，有些类型的小脑萎缩可能与基因突变或环境因素有关，如长期酗酒、重金属中毒等。因此，在面对家族遗传性小脑萎缩时，需要进行全面的基因检测和医学评估，以确定具体的病因和制定合适的治疗方案。
此外，还有一些罕见的遗传性疾病也可能导致小脑萎缩，如Huntington舞蹈病，这些疾病通常涉及多个基因位点而非单一染色体异常。
对于家族遗传性小脑萎缩，建议定期进行神经功能检查，并咨询遗传学专家进行基因检测和风险评估。患者应避免酒精和其他有害物质，保持健康的生活方式，以减缓病情进展。
2024-05-29 14:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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