首页> 儿科> 小儿内科> 畸形> 大畸形筛查包括哪些

精选回答(1)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

找医生

大畸形筛查通常包括超声检查、胎儿心率监测、羊水穿刺等。
1.超声检查
超声检查是大畸形筛查的基础,通过观察胎儿的器官结构和发育情况来评估是否存在异常。如果超声检查显示胎儿器官结构正常,没有明显的异常信号,通常表明胎儿没有大畸形。
2.胎儿心率监测
胎儿心率监测可以评估胎儿的心脏功能,对于大畸形筛查也具有重要意义。如果监测到胎儿心率不规则或异常,可能表明存在心脏畸形或其他严重问题,需要进一步评估。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过抽取羊水进行细胞分析的检查方法,可以提供更详细的胎儿染色体信息,对大畸形筛查有重要作用。如果羊水穿刺结果显示染色体异常或基因突变,可能表明存在染色体疾病或遗传性疾病,需要进一步评估和咨询遗传咨询师。
在进行大畸形筛查前,患者应保持良好的心态,避免过度焦虑。同时,应遵循医生的建议,按时进行各项检查,并保持充足的休息和营养。

2024-07-12 17:30

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

推荐医生更多