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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:创伤骨科,各种骨关节疾病,运动医学等疾病的诊疗;人工髋、膝关节置换;肩关节,膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。

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脱畸全套检查是孕期一项重要的系统性筛查手段,旨在通过多种检查方法评估胎儿发育情况,识别可能存在的结构异常或染色体问题。该检查通常涵盖多项内容,在不同孕周分别进行,为早期发现和处理胎儿异常提供依据。
颈部透明层检查在孕11至14周实施,借助B超测量胎儿颈部后方液体厚度,若数值偏高,需进一步评估染色体异常风险。大排畸检查安排在孕20至24周,采用高分辨率超声详细观察胎儿头部、躯干及四肢结构,能够检测心脏、神经管等重要器官的严重畸形。心脏专项超声多在孕24至26周开展,重点评估胎儿心脏形态与功能,有助于发现大动脉转位等先天性心脏问题。孕30周左右进行的小排畸检查作为补充,可识别后期出现的肾积水或脑室扩张等发育异常。唐氏筛查通过检测孕妇血液中特定指标,结合孕周等因素综合判断胎儿患唐氏综合征的可能性。
上述检查共同构成脱畸全套检查体系,需根据医嘱在相应孕周完成。孕妇应重视定期产检,通过规范检查及时掌握胎儿发育状况。若检查结果异常,需遵医嘱进行后续诊断或干预。

2025-09-04 15:39

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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