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唐氏筛查高风险做无创通过率高吗
补充说明：唐氏筛查高风险做无创通过率高吗
a******W 2022-03-25 15:02
唐氏筛查 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查高风险时，无创DNA检测的通过率为90%左右。
无创DNA检测是一种较为安全、准确度高的产前筛查方法，能够有效检出多种常见的染色体异常疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等。该技术通过采集孕妇外周血，分离胎儿DNA，并对其特定序列进行检测，从而评估胎儿是否存在染色体异常的情况。
如果孕妇年龄超过35岁或有家族遗传病史，则无创DNA检测的通过率可能会降低，此时建议进一步进行羊水穿刺以确认诊断。
需要注意的是，在进行任何孕期筛查之前，应充分了解其目的、过程和可能的风险，并在专业医生指导下选择合适的检查方案。此外，对于存在既往不良孕产史者，建议增加超声检查项目以全面评估胎儿健康状况。
2024-04-16 19:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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