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肝多囊肾多囊是遗传病吗
补充说明:肝多囊肾多囊是遗传病吗
2024-05-11 19:53
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肝多囊肾多囊是常染色体显性遗传病,涉及多个器官的囊性病变。
肝多囊肾多囊病的遗传方式为常染色体显性遗传,因为该疾病由一个或多个特定的基因突变引起,这些基因位于常染色体上,并且只要有一个异常基因被遗传给患者,就会表现出相应的症状。这种疾病通常会在家族中遗传,具有一定的遗传规律。
除了常染色体显性遗传外,还可能有常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等模式,需要进一步分析家系图谱来确定。
对于肝多囊肾多囊患者及其家属来说,定期体检以及监测肾脏功能至关重要,以早期发现并干预病情进展。同时,避免高盐饮食,保持健康的生活习惯也有助于控制疾病的进展。
2024-05-11 22:07
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。
注射用尿促卵泡素
1.用于不排卵(包括多囊卵巢综合征)且对枸橼酸克罗米芬治疗无效者。2.用于辅助生殖技术超促排卵者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用重组人促卵泡激素
不排卵[包括多囊卵巢综合征(PCOS)]且对拘椽酸克罗米酚治疗无反应的妇女。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。