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小儿早期运动发育落后如何检查
补充说明：小儿早期运动发育落后如何检查
2023-08-28 22:10
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小儿早期运动发育落后可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查、神经心理评估、遗传代谢病检查等方式进行检查。
1、体格检查
医生会对患儿进行体格检查，可以通过观察患儿的姿势、运动、语言、精神状态等，初步判断患儿是否存在异常。
2、实验室检查
实验室检查主要是对患儿的血常规、尿常规、生化检查、甲状腺功能检查等项目进行检查，有助于医生判断患儿是否存在身体异常。
3、影像学检查
影像学检查主要是对患儿的头部、胸部、腹部等部位进行检查，可以判断患儿是否存在脑部发育异常、胸部发育异常等情况。
4、神经心理评估
神经心理评估主要是对患儿的行为能力、语言能力、认知能力等方面进行评估，有助于医生判断患儿是否存在智力低下、自闭症等疾病。
5、遗传代谢病检查
遗传代谢病检查主要是对患儿的染色体、基因、酶、激素等方面进行检查，可以判断患儿是否存在遗传代谢病，有助于医生判断患儿的病情。
在日常生活中，建议家长注意患儿的饮食健康，可以适量给患儿吃一些富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，有利于补充身体所需营养。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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