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地贫属于先天性遗传病吗
补充说明：地贫属于先天性遗传病吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地贫是一种由基因突变引起的先天性遗传病，主要影响红细胞的形态和功能。
地贫是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，进而影响红细胞的正常形成，引起溶血性贫血。这种疾病通常在出生时就存在，且会通过父母遗传给下一代。患者可能会出现贫血、黄疸等症状，严重者可导致心脏扩大和心力衰竭。对于确诊的地贫患者，应定期进行血液检查，并遵循医生的治疗建议，以控制病情进展。
如果家族中没有地贫史，则可能与营养不良、感染等因素有关。这些因素可能导致红细胞生成障碍或破坏增加，但不是由基因突变引起的。
虽然地贫是一种常见的遗传性疾病，但如果家族中无此病史，也应注意是否存在其非遗传因素导致的贫血。若怀疑贫血，应及时就医，排除其潜在病因，确保得到正确的诊断和治疗。
2024-06-07 11:56
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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