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地贫是单基因遗传病吗
补充说明：地贫是单基因遗传病吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫即地中海贫血，是一种常染色体隐性遗传疾病。通常情况下，父母双方都携带致病基因时，子女才有可能患病。
地中海贫血是由珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种溶血性疾病，其主要表现为慢性进行性的溶血性贫血。该疾病的发病机制涉及多个基因位点，包括α、β、γ和δ等四种珠蛋白基因。这些基因位于不同的染色体上，并且存在多种突变类型。当两个不携带相应正常等位基因的人结婚生育后代，则有50%的概率将异常基因传递给下一代，从而导致地中海贫血的发生。
对于已知家族史的患者，建议进行基因检测以了解自身是否为携带者或受影响者。同时，孕期产前诊断也是预防重型地中海贫血的重要手段之一。若发现胎儿可能患有此病，应考虑终止妊娠。此外，轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，但需定期监测血液指标变化；而中重度病例则需要输血支持以及铁螯合剂治疗，如去铁胺注射液等。
地中海贫血虽然无法治愈，但通过合理的医疗干预可以控制病情进展并提高生活质量。因此，及早识别和管理地中海贫血至关重要。
2024-06-07 11:56
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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