首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 早期唐氏筛查结果准确吗

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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早期唐氏筛查结果有一定的准确性,但存在一定的假阳性或假阴性率。
早期唐氏筛查通过检测孕妇血液中的激素水平和超声检查来评估胎儿患唐氏综合征的风险。虽然这些指标与染色体异常相关,但筛查结果仍可能因多种因素影响而出现误差。因此,当筛查结果异常时,应进一步进行无创DNA产前检测或羊水穿刺以获得更准确的诊断。
如果孕妇在怀孕期间患有某些疾病,如甲状腺功能亢进、糖尿病等,也可能导致激素水平的变化,从而影响早期唐氏筛查的结果。此外,一些遗传性疾病,如先天性心脏病、多囊肾等,可能会被误判为唐氏综合征。
建议孕妇在孕期定期接受产检,并注意观察自身症状变化。若发现任何异常,应及时就医咨询专业医生的意见,避免自行判断和处理。

2024-06-05 10:45

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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