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什么是小儿先天性睾丸发育不全
补充说明：什么是小儿先天性睾丸发育不全
2023-08-28 22:10
小儿先天性睾丸发育不全 睾丸 睾丸发育不全 身材矮小 性功能
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全是一种先天性疾病，是由于患儿的睾丸在胚胎时期，发育不全，导致睾丸功能出现异常。
小儿先天性睾丸发育不全可能是由于遗传因素、环境因素、疾病因素等原因导致，由于患儿的睾丸在胚胎时期，发育不全，导致睾丸功能出现异常，从而出现睾丸发育不全的现象。患儿可能会出现身材矮小、性功能低下、男性乳房发育等症状。如果患儿出现上述症状，建议及时到医院就医，可以通过染色体核型检查、性激素六项检查等明确诊断。如果患儿的病情比较轻，可以在医生的指导下使用十一酸睾酮胶丸、片等药物进行治疗。如果患儿的病情比较严重，可以通过手术进行治疗，如睾丸移植术等。
在日常生活中，建议患儿注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患儿及时就医治疗。
2023-08-29 20:15
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
