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雷特综合征羊水穿刺能查出来吗

发病时间:不清楚

雷特综合征羊水穿刺能查出来吗

补充说明:雷特综合征羊水穿刺能查出来吗

2024-06-14 14:13

综合征 羊水穿刺 神经 孕妇 子宫 羊水 胎儿 染色体异常 流产 产检 孕期

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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

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羊水穿刺可以辅助诊断雷特综合征。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性,通常在儿童早期出现症状。羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行细胞培养和染色体分析,以检测胎儿的遗传信息。羊水穿刺可以检测染色体异常和基因突变,若发现MECP2基因突变则可确诊。羊水穿刺虽然可以辅助诊断雷特综合征,但存在一定的误差。例如,如果胎儿的MECP2基因突变不明显或未被检测到,可能无法通过羊水穿刺确诊。此外,羊水穿刺还可能导致流产等风险,因此需要权衡利弊并结合其他检查和临床表现进行综合评估。
建议定期进行产检,包括超声检查、血液检查等,以监测胎儿的健康状况。同时,保持良好的孕期饮食和生活习惯,避免接触有害物质,有助于减少不良影响。

2024-06-14 15:41

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孕妇贫血

妊娠期间,血容量增加,而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多,因此血液被稀释,产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下,才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱,消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏,或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血,会使胎儿发育迟缓,甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病,贫血也使孕妇抵抗力降低,故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。

  • 症状起因:1、怀孕前体内就缺铁,而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等,使铁的摄入不足或排出过多,加上怀孕后早期妊娠反应,影响了食物的摄入(指含铁食物),加上胃液分泌不足,又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后,随着胎儿的生长发育,胎盘与脐带的生长,需铁量也大量增加,而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%,如果膳食中铁的供给量少,孕妇又没有额外补充铁剂,很容易发生缺铁性贫血。

  • 可能疾病: 妊娠合并再生障碍性贫血 妊娠合并慢性肾小球肾炎 妊娠合并白血病 妊娠合并自身免疫性溶血性贫血

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

甲磺酸溴隐亭片

内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳

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