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卫禄 主治医师 三甲

擅长:不孕不育

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[男性染色体异常是什么原因导致的?]男性出现染色体异常的原因比较多,通常可分为遗传因素和非遗传因素。如果家族中存在染色体异常的情况,则可能会通过父母遗传给后代,从而引起染色体异常。此外也可能是由于外界环境、药物等因素所造成。
一、遗传因素
1.亲代染色体异常:父亲或母亲发生染色体结构或数目异常时,在形成配子过程中,可传给子代的异常染色体而表现为个体发病。当精子或卵细胞在减数分裂的过程中,某一极发生不分离现象,也可产生异常表型的个体。
2.性母细胞中的染色体不等:受精卵在有丝分裂时期,性母细胞间的染色体出现不等,也会导致男性出现染色体异常。
3.特殊畸变:指具有临床意义的嵌合、异位和易位等染色体畸形,如常染色体9q-、9p+、9p-、9q+;X染色体长臂相互易位伴缺失、环状染色体X;Y染色体微重复综合征等,这些特殊的畸变有可能会传递给后代,而导致男性出现染色体异常。
二、非遗传因素
1.辐射:比如放射线以及使用一些化学物质,包括类药物、抗癫痫药苯妥英钠等,均可能导致男性的染色体出现异常。
2.病毒感染:尤其是女性怀孕早期受到病毒侵袭,也可以影响到胚胎的质量,进而会导致胎儿出现染色体异常。
3.年龄:随着人的年龄增长,人体内的DNA会发生自然的老化,因此男性越年轻就越不容易出现染色体异常。
4.其他原因:若男性患有克氏综合征,即体细胞中含有两条或者是一条X染色体,且有一对同源染色体中的一条出现了X染色体额外丢失所致,就会导致男性出现染色体异常。此外还可能与遗传性疾病有关,如先天愚型是由第21号三体引起的染色体异常疾病,还有部分男性会出现特发性三倍体,主要是由于亲代在进行减数分裂时,产生了异常的无着丝粒染色体,此时就会导致男性出现上述情况。
对于染色体异常的患者来说,一般可以通过手术治疗的方式改善症状,常用的手术方式主要包括造血干细胞移植术等。同时还可以遵医嘱服用叶酸片、维生素B12片等药物预防神经管缺陷的发生。

2023-12-18 12:03

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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