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神经管缺陷无创能查吗?

发病时间:不清楚

神经管缺陷无创能查吗?

补充说明:神经管缺陷无创能查吗?

a******W 2024-01-24 11:28

缺陷 胎儿 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 妊娠 孕妇 生育

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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神经管缺陷可以通过无创产前DNA检测进行筛查。
无创产前DNA检测可以直接检测胎儿染色体异常,其中包括与神经管缺陷相关的基因突变,如21-三体综合征、18-三体综合征等。该方法具有高度特异性和敏感性,能够有效识别上述异常,并进而推断是否存在神经管缺陷。
神经管缺陷也可以通过超声检查进行诊断,特别是妊娠中期的结构筛查。
无论是通过无创产前DNA检测还是超声检查来评估神经管缺陷风险,都应综合考虑孕妇年龄、既往生育史以及家族遗传史等因素。

2024-02-29 11:36

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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