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精选回答(2)

周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

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染色体异常的患者是否能怀孕生子取决于染色体异常的具体类型和程度。
染色体异常包括数量异常和结构异常两大类,其中以21-三体综合征最为常见,该疾病是由21号染色体多了一条所致,临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。若为数量异常中的结构性异常,则通常难以怀孕;而若是由于基因突变引起的点突变或缺失,则可能有较小的机会成功受孕。
若患者是易位携带者,且只涉及部分染色体片段,未影响关键区域时,则可能具有一定的生育能力。因为这些患者的染色体在减数分裂时可能会形成正常配子,从而实现健康妊娠。
对于染色体异常的患者,建议在计划怀孕前进行全面的遗传咨询和风险评估。必要时可考虑采用辅助生殖技术,如胚胎植入前遗传学诊断,以降低染色体异常胎儿的风险。

2024-08-19 11:15

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刘雅琼 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:硕士研究生,妇产科工作20年,第七届羊城好医生称号,累积丰富腹腔镜、宫腔镜手术经验,擅长宫颈上皮内病变、子宫内膜异位症、妇科肿瘤治

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染色体异常的患者是否能怀孕生子取决于染色体异常的具体类型和程度。
染色体异常包括数量异常和结构异常两大类,其中以21-三体综合征最为常见,该疾病是由21号染色体多了一条所致,临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。若为数量异常中的结构性异常,则通常难以怀孕;而若是由于基因突变引起的点突变或缺失,则可能有较小的机会成功受孕。
若患者是易位携带者,且只涉及部分染色体片段,未影响关键区域时,则可能具有一定的生育能力。因为这些患者的染色体在减数分裂时可能会形成正常配子,从而实现健康妊娠。
对于染色体异常的患者,建议在计划怀孕前进行全面的遗传咨询和风险评估。必要时可考虑采用辅助生殖技术,如胚胎植入前遗传学诊断,以降低染色体异常胎儿的风险。

2024-06-05 10:27

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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