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孕前检查是否有遗传病?做什么检查

发病时间:不清楚

孕前检查是否有遗传病?做什么检查

补充说明:孕前检查是否有遗传病?做什么检查

2024-06-14 12:48

孕前检查 遗传病 尿常规 甲状腺 贫血 甲亢 甲减 肾脏 生育 胎儿 缺陷 遗传咨询 怀孕

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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孕前检查中通常会进行血常规、尿常规、甲状腺功能测定、染色体分析等检查项目,以评估是否存在遗传疾病。
上述检查项目有助于了解母体的基本健康状况,以及是否存在可能影响孕育的潜在风险因素。血常规可反映贫血、感染等情况;甲状腺功能测定能诊断甲亢、甲减等疾病;尿常规可发现肾脏及泌尿系统的问题;染色体分析则直接针对遗传疾病进行评估。建议在专业医生指导下,根据个人情况选择合适的检查项目。
如果家族中有明确的遗传病史,应考虑增加基因检测项目以进一步评估携带的风险。此外,对于有既往生育过患有特定遗传病的孩子的夫妇,也需特别注意相关疾病的筛查。
遗传病是导致胎儿先天缺陷的重要原因之一,因此,孕前检查中的遗传咨询与评估显得尤为重要。建议计划怀孕的夫妇积极参与,并结合自身情况与医生共同制定全面且个性化的孕前保健方案。

2024-06-14 13:49

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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