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羊水穿刺能检查出耳聋基因突变吗
补充说明：羊水穿刺能检查出耳聋基因突变吗
2023-08-22 22:28
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
通常情况下，羊水穿刺能检查出耳聋基因突变。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，主要是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。通过羊水穿刺可以检查胎儿是否患有先天性疾病，比如先天性心脏病、神经管缺陷等，而耳聋基因突变是指基因或染色体发生异常改变，可能是由于遗传因素、药物因素、感染因素等原因导致的，通过羊水穿刺检查，可以检查出胎儿是否有耳聋基因突变。如果胎儿有耳聋基因突变，可能会出现在孕期胎儿各个阶段，出生后可能会出现听力障碍，还可能伴有自闭症、孤独症等疾病。建议孕妇可以在医生的指导下，通过人工流产等方式终止妊娠。
建议孕妇在日常生活中，需要注意避免在噪音大的环境中生活，同时还需要注意保持良好的心态，避免过度紧张。另外，孕妇还需要注意多休息，避免过度劳累，以免影响胎儿的生长发育。
2023-08-24 20:29
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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