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乙酰基肉碱高婴儿偏高?

发病时间:不清楚

乙酰基肉碱高婴儿偏高?

补充说明:乙酰基肉碱高婴儿偏高?

a******W 2024-01-24 11:59

遗传代谢病 增高 缺陷 异亮氨酸 缬氨酸 奶粉 左卡尼汀

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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乙酰基肉碱偏高可能与代谢异常有关,新生儿和婴儿出现该情况时,需警惕代谢疾病。建议进一步进行遗传代谢病检测,以确定具体原因并接受适当治疗。
乙酰基肉碱是通过串联质谱法检测的一种有机酸,可以反映机体的代谢状态。其浓度增高通常表明存在代谢紊乱。乙酰基肉碱偏高可能与氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷等代谢异常有关。这可能是因为体内某些酶的缺乏导致脂肪酸代谢不完全,进而引起乙酰基肉碱积累。针对氨基酸代谢障碍,可遵医嘱使用异亮氨酸、缬氨酸等特殊配方奶粉进行治疗。对于脂肪酸氧化缺陷,可考虑遵照医生意见给予左卡尼汀口服溶液、二甲基丙烯酸梭状芽孢杆菌酯酶I及辅酶复合物等营养支持治疗。
乙酰基肉碱偏高可能提示潜在的代谢问题,新生儿和婴儿家长应密切关注孩子的生长发育情况,定期复查相关指标,以早期发现并处理可能的健康问题。

2024-05-08 18:45

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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