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血友病患者的直系家属会得该病吗

发病时间:不清楚

血友病患者的直系家属会得该病吗

补充说明:血友病患者的直系家属会得该病吗

2024-07-16 17:23

血友病 出血性疾病 出血倾向

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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

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直系亲属中,男性血友病患者的女儿和儿子都有50%的概率携带致病基因,但女性血友病患者的后代不会直接患病。

血友病是一种遗传性出血性疾病,由于体内缺乏凝血因子导致出血倾向。直系亲属是指父母、子女和兄弟姐妹。由于血友病是X染色体隐性遗传疾病,男性携带致病基因时易发病,女性为携带者,后代患病概率受性别影响。若女性血友病患者与正常男性结婚,后代中男性不会患病,女性也不会直接患病,但可能成为携带者。这是因为女性血友病患者通常为杂合子,只有一条X染色体带有致病基因,而男性只有一个X染色体,因此不会患病。

对于血友病患者的直系亲属,建议进行基因检测以了解自身是否携带致病基因,同时应避免近亲结婚,以降低后代患病的风险。此外,定期体检和咨询专业医生的意见也是必要的。

2024-07-16 18:02

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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