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糖筛可以查出唐氏综合征吗

发病时间:不清楚

糖筛可以查出唐氏综合征吗

补充说明:糖筛可以查出唐氏综合征吗

2024-05-31 17:12

糖筛 唐氏综合征 孕妇 胎儿 染色体异常 遗传病 智力低下 羊水穿刺 血糖

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

糖筛不能直接诊断唐氏综合征,但可作为初步筛查手段。
糖筛检查主要是通过测量孕妇血液中特定生化指标的浓度来评估胎儿患某些先天性疾病的概率,而唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传病,其特征是智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。虽然糖筛检查中的一些指标与唐氏综合征有关,但该检查并不能直接诊断该疾病,因此需要进一步的针对性检查来确认。
针对唐氏综合征的诊断,还需要进行无创DNA检测或羊水穿刺等针对性检查以获取更准确的结果。
在进行糖筛检查时,应遵循医生指导,并注意饮食调整,避免高糖食物摄入过多导致血糖波动过大。如有不适症状出现应及时告知医生以便进行进一步的专业评估。

2024-06-05 10:44

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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