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食管闭锁是什么原因造成的
补充说明：食管闭锁是什么原因造成的
a******W 2024-11-15 15:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
食管闭锁可能因先天性发育异常、遗传因素、感染因素或营养缺乏导致的，是一种先天性消化道畸形，需要及时的医疗干预。
1.先天性发育异常
由于胚胎期前肠发育障碍导致食道末端未贯通或者不完全贯通，从而引起食管闭锁。典型表现为新生儿出生后几小时内出现吞咽困难、呕吐和上呼吸道分泌物积聚。可通过X线检查确诊，手术是主要治疗方法。
2.遗传因素
某些基因突变可能导致食管闭锁的发生，如FOXD1基因等，这些基因参与了胚胎发育过程中的组织分化和器官形成。例如，通过全外显子测序发现FOXD1基因致病变异时，可考虑进行针对性的遗传咨询以及产前诊断。针对此类患者，应关注家族中是否有类似病例，并建议进行相关基因检测。
3.感染因素
宫内感染尤其是巨球蛋白血症病毒感染可能影响胎儿食管正常发育，导致食管闭锁发生。例如，TORCH感染筛查包括风疹病毒IgM/IgG抗体检测、弓形虫IgM/IgG抗体检测、单纯疱疹病毒IgM/IgG抗体检测、巨球蛋白血症IgM/IgG抗体检测等，在孕早期进行可以评估是否存在潜在风险并采取相应干预措施。
4.营养缺乏
孕期母体维生素A缺乏会影响胎儿食管上皮细胞向导管组织转化，增加食管闭锁的风险。孕妇可以通过补充维生素AD胶丸来预防此病。需要定期监测母体和胎儿的维生素水平，以确保充足但不过量。
患儿家属应注意观察患儿进食后的反应，如有呛咳、呼吸困难等症状应及时就医。同时，定期带孩子到医院进行生长发育评估和必要的影像学检查，如胸部X光片或超声心动图，以监测病情进展和及时处理并发症。
2024-11-15 15:00
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食管闭锁又称食管闭锁症，天性食管闭锁。在新生儿期并不罕见，小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。 食管闭锁(atresia of oesophagus)及食管气管瘘(tracheoesophagealfistula)在新生儿期并不罕见，小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。食管闭锁(atresia of oesophagus)及食管气管瘘(tracheoesophagealfistula)在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500 个新生儿中有1 例，与国外发病率近似(2500～3000 个新生儿中有1 例)。占消化道发育畸形的第3 位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿外科的发展，手术治疗成功率日见增高。
症状起因：胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管。在5～6周时由中胚层生长一纵嵴，将食管气管分隔，腹侧为气管，背侧为食管。食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞。以后管内出现空泡，互相融合，将食管再行贯通成空心管。若胚胎在前8周内发育不正常，分隔、空化不全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁。高龄产妇、低体重儿易于发生，13为早产儿。
可能疾病：食管痹 瘢痕性类天疱疮 原发性食管恶性黑色素瘤 先天性食管闭锁
常见检查： 食管24小时pH监测 上消化道造影
就诊科室：消化、胃肠
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
