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什么是唐氏综合征是怎样形成的

发病时间:不清楚

什么是唐氏综合征是怎样形成的

补充说明:什么是唐氏综合征是怎样形成的

2023-09-23 09:04

唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 智力落后 通贯掌 产前检查 唐氏筛查 胎儿 妊娠 备孕 叶酸片 胎儿畸形 怀孕 产检

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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唐氏综合征一般是指21-三体综合征,通常是由于21号染色体异常形成的疾病。

21-三体综合征是一种常见的染色体疾病,也是一种遗传性疾病,通常是由于人类细胞分裂异常所导致的,也有可能是因为母体接触了有毒的化学物质、放射线、药物等因素导致的。患者可能会出现智力落后、生长发育迟缓、面容特殊等症状,部分患者还可能会出现通贯掌、草鞋脚等特殊外观。此类疾病通常没有特殊的治疗方法,只能通过产前检查、唐氏筛查等方式及时发现疾病,从而预防患儿出生。如果在产前检查中发现胎儿存在21-三体综合征,建议及时终止妊娠。

此外,在备孕期间夫妻双方都应避免吸烟、饮酒,还可以在医生指导下服用叶酸片,可以有效预防胎儿畸形。同时在怀孕期间也应定期到医院进行产检,随时了解胎儿的生长发育情况。

2023-09-24 20:45

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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