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咖啡斑是显性遗传吗
补充说明：咖啡斑是显性遗传吗
2024-05-29 12:23
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咖啡斑可能是常染色体显性遗传病，但并非所有携带者都会发病。
咖啡斑的形成与黑色素细胞的异常活跃有关，这些细胞受常染色体控制，因此咖啡斑可被归类为常染色体显性遗传病。但并非所有携带咖啡斑基因的人都会出现明显病变，个体差异和环境因素如日晒也可能影响其出现和发展。
部分患者可能由于后天因素导致色素沉着而产生类似咖啡斑的症状，例如长期暴露在紫外线下或某些药物副作用等。
如果发现咖啡斑数量增加、面积扩大或伴有其他症状，应及时就医以排除潜在疾病的可能性。日常生活中应避免过度曝晒阳光，并定期检查皮肤变化。
2024-05-29 14:05
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
