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结节性硬化症能怀孕吗
补充说明:结节性硬化症能怀孕吗
2024-09-25 17:28
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长:优生优育,遗传咨询,产前诊断,获得产前诊断遗传咨询资格证;高危妊娠的管理;产后盆底康复,获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书;不孕不育,妇科内分泌(月经病)。
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结节性硬化症患者需评估遗传风险后制定生育计划。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,具有较高的遗传风险。因此,患者在考虑怀孕前应咨询遗传咨询师,评估自身和配偶的基因携带情况,以减少后代患病的风险。如果双方均为携带者,应谨慎考虑生育,并在专业医生的指导下进行遗传咨询和风险评估。
2024-09-25 18:44
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。