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唐氏综合征可以孕检出来吗
补充说明：唐氏综合征可以孕检出来吗
2024-05-07 18:38
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏综合征可以通过孕检发现。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，其特征是智力低下、特殊面容、生长发育障碍等。由于该疾病存在一定的发病率，且具有典型的临床表现，因此可以通过孕检进行早期诊断。
除了传统的血清学筛查外，还可以通过无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认是否存在唐氏综合征。这些方法能够提供更为准确的结果，并帮助评估胎儿健康状况。
在孕期进行常规产前检查以及必要的基因检测是非常重要的，以确保及时发现并干预可能存在的遗传疾病。同时建议孕妇保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免接触化学物质，以降低孕期风险。
2024-08-13 22:45
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
唐氏综合征可以通过孕检发现。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，其特征是智力低下、特殊面容、生长发育障碍等。由于该疾病存在一定的发病率，且具有典型的临床表现，因此可以通过孕检进行早期诊断。
除了传统的血清学筛查外，还可以通过无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认是否存在唐氏综合征。这些方法能够提供更为准确的结果，并帮助评估胎儿健康状况。
在孕期进行常规产前检查以及必要的基因检测是非常重要的，以确保及时发现并干预可能存在的遗传疾病。同时建议孕妇保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免接触化学物质，以降低孕期风险。
2024-05-07 18:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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