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基因导致小头畸形怎么办
补充说明：基因导致小头畸形怎么办
2024-07-08 14:36
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
基因导致的小头畸形可以考虑头颅成形术、脑室腹腔分流术、药物治疗等方法进行治疗。
1.头颅成形术
头颅成形术通过手术扩大患者的小头骨，如使用自体骨移植或人工材料填充。此方法旨在改善头部外观并提供一定的空间容纳大脑发育。通过增加头围来缓解压力，促进神经功能恢复。适用于因遗传因素导致的小头畸形且无其他严重神经系统异常的儿童。
2.脑室腹腔分流术
脑室腹腔分流术是将脑室内积液引流至腹腔内，如使用分流管连接脑室和腹腔。该手术可降低颅内压，防止进一步损伤大脑。通过减少脑积水减轻颅内压力，从而改善症状。适用于由遗传性小头畸形引起的脑积水、颅内高压等并发症。
3.药物治疗
药物治疗可能包括激素类药物，如，以调节免疫反应和减少炎症。这些药物可以抑制免疫系统过度活跃，减少组织损伤，从而减缓病情进展。对于某些特定类型的遗传性小头畸形有辅助治疗效果。适用于部分遗传性小头畸形合并免疫相关疾病或炎症反应的情况。
针对小头畸形，家长应定期带患儿进行专业评估，监测其生长发育情况，同时注意营养均衡，确保充足的维生素D摄入，以支持骨骼健康。
2024-07-08 16:27
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小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。
症状起因：引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。
就诊科室：儿科
