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胎儿软骨病能检查出来吗
补充说明：胎儿软骨病能检查出来吗
2023-09-23 08:54
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通常情况下，胎儿软骨病一般能检查出来，建议及时到正规的医疗机构就诊。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变、染色体异常等原因导致的，通常会出现身体矮小、四肢短小、头大、鼻梁塌陷等症状。如果胎儿患有软骨病，一般是可以检查出来的。建议孕妇及时到正规的医疗机构就诊，并通过B超检查、X线检查等方法进行判断。如果确诊为软骨病，可以在医生的指导下，合理使用注射用硫酸长春新碱、注射用重组人生长激素等药物进行治疗。必要时，也可以通过手术的方法进行治疗，比如自体骨髓移植手术。
在日常生活中需要注意合理饮食，适当吃富含钙元素的食物，比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。避免大量吃一些辛辣刺激性的食物，比如辣椒、火锅等。还需要定期到医院进行复查，随时关注身体的恢复情况。
2023-09-24 20:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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