发病时间：不清楚
丙酸血症基因检测杂合突变会不会发病
补充说明：丙酸血症基因检测杂合突变会不会发病
2023-07-14 09:48
我要咨询
精选回答(1)
丙酸血症基因检测杂合突变可能会发病。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起血液中丙酸含量增高的疾病，患者可能会出现呕吐、腹泻、嗜睡、发育迟缓等症状。丙酸血症基因检测杂合突变可能会导致患者发病，因为该基因突变会导致丙酸代谢出现异常，从而导致丙酸在体内堆积，引起丙酸血症。
建议患者及时到医院进行检查，并在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗，可以起到缓解病情的作用。同时，还应避免食用含有丙酸的食物，以免导致病情加重。
2023-07-19 22:52
举报相关问题
向医生提问
噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
