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纳贾尔综合征1型会有奇迹吗
补充说明：纳贾尔综合征1型会有奇迹吗
2024-05-16 12:31
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
纳贾尔综合征1型无法治愈，预后较差，但可通过饮食调整和药物治疗缓解症状。
该疾病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致脂肪酸氧化代谢障碍，因此无法治愈。但通过合理的饮食管理及药物干预，如使用肉碱类药物或脂肪酸合成抑制剂，可辅助改善病情，提高患者的生活质量。
对于轻度症状的患者，经过积极治疗和生活方式改变，可能会出现轻微的好转迹象，但并不能完全康复。
针对纳贾尔综合征1型，重点是早期诊断与精准医疗方案的制定。建议定期监测患者的临床表现和实验室指标，以评估病情变化，并及时调整治疗策略。
2024-05-16 13:51
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
