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小儿哮喘性肌萎缩综合征是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

小儿哮喘性肌萎缩综合征是不是遗传病的一种

补充说明:小儿哮喘性肌萎缩综合征是不是遗传病的一种

2024-05-24 14:35

小儿哮喘性肌萎缩综合征 遗传病 常染色体显性遗传病 哮喘 肌萎缩 综合征

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精选回答(1)

吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

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小儿哮喘性肌萎缩综合征是常染色体显性遗传病。
该疾病是由编码神经生长因子的基因突变引起的,而这些基因突变通过常染色体遗传给后代,因此是常染色体显性遗传病。父母一方携带突变基因,后代有50%的概率继承并表达该突变,从而发病。
若患者家族中存在患有哮喘性肌萎缩综合征的人,则其子女患此病的风险会增加。这是因为哮喘性肌萎缩综合征属于一种遗传性疾病,与特定的遗传基因有关。
针对小儿哮喘性肌萎缩综合征,应定期监测病情变化,以早期发现、早期治疗为原则。同时注意保持室内空气流通,避免接触已知过敏原,并确保充足的休息和均衡饮食。

2024-05-24 16:42

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小儿哮喘性肌萎缩综合征 (小儿Hopkins综合征)

哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome),又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右,出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

京制咳嗽痰喘丸

散风清热,宣肺止咳,祛痰定喘。用于外感风邪,痰热阻肺,咳嗽痰盛,气促哮喘,不能躺卧,喉中作痒,胸膈满闷,老年痰喘。

盐酸替扎尼定片

盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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