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软骨发育不全和侏儒症的区别
补充说明：软骨发育不全和侏儒症的区别
a******W 2021-07-11 00:18
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软骨发育不全属于侏儒症的一种特定类型，但侏儒症范围更广，包含多种病因。软骨发育不全主要因基因变异影响长骨生长，表现为四肢短小、头围偏大、面容特征明显，智力通常不受影响。侏儒症则涵盖软骨发育不全、生长激素缺乏、甲状腺功能减退及其他骨骼发育异常等，表现与干预方式因病因不同存在差异。两者均需结合影像与遗传评估明确类型，个体情况差异较大，早期多学科随访有助于改善生活质量，家庭支持与心理关怀同样重要。
2026-06-26 05:40
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
