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天生白化病是怎么回事

发病时间:不清楚

天生白化病是怎么回事

补充说明:天生白化病是怎么回事

2024-08-24 22:06

白化病 黑色素 皮肤 毛发 眼睛 氢醌 美白 维生素C 眼科检查 视力 遗传咨询 生育

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刘厚君 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲

擅长:扁平疣、尖锐湿疣等病毒疣、银屑病、荨麻疹、特应性皮炎及湿疹、白癜风、疱疹病毒性皮肤病、过敏性紫癜、血管炎及各种性病

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天生白化病可能是由基因突变、黑色素合成不足、色素细胞发育不全等引起的。
1.基因突变
白化病是一种遗传性疾病,由于控制色素合成的基因发生突变,导致黑色素无法正常合成,从而影响皮肤、毛发和眼睛的颜色。由于白化病是遗传性疾病,因此目前没有特定的治疗方法。患者应避免暴露在阳光下,并使用防晒霜以保护皮肤免受紫外线伤害。
2.黑色素合成不足
黑色素是赋予皮肤、毛发和眼睛颜色的物质,当黑色素合成不足时,会导致这些部位出现白色或淡色的情况。对于这种情况,可以考虑使用含有酪氨酸酶活性剂的外用药物来促进黑色素的合成。例如,4%氢醌霜可以作为美白产品使用。
3.色素细胞发育不全
色素细胞发育不全是指在胚胎时期或出生后不久就出现的色素细胞数量减少或功能障碍的情况。这会导致皮肤、毛发和眼睛颜色异常。针对这种情况,可以考虑使用含有维生素C、熊果苷等成分的美白产品来促进色素细胞的再生和增殖。例如,含有5%熊果苷的产品可能有助于改善肤色。
白化病患者应避免日晒,并定期进行眼科检查以监测视力变化。建议进行基因检测以确定是否携带相关基因突变,并咨询遗传咨询师了解风险管理和生育规划。

2024-08-26 09:09

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

适用药品

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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