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遗传小脑共济失调能治吗
补充说明：遗传小脑共济失调能治吗
a******W 2023-09-27 11:12
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精选回答(1)
遗传性小脑性共济失调不能被治愈。
因为该疾病属于常染色体显性遗传病，由特定基因突变所致，因此无法根除。虽然没有特效治疗方法，但可通过药物治疗、物理疗法等措施缓解症状，延缓病情发展。建议在专业医生指导下制定个性化管理方案，同时关注并预防潜在并发症的发生。
由于遗传性小脑性共济失调是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，故不存在有效的基因治疗手段来纠正异常基因表达。
针对遗传性小脑性共济失调，重点是早期诊断与干预，以最大限度地减少残疾程度。患者应定期接受神经科医师评估，并积极参与康复训练，以维持最佳功能状态。
2024-05-02 03:40
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
