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先天性晶状体畸形是不是遗传病呢
补充说明:先天性晶状体畸形是不是遗传病呢
2024-05-29 10:00
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先天性晶状体畸形可能是遗传病,尤其当其与基因突变或染色体畸变相关时。
先天性晶状体畸形是由于晶状体结构异常导致的视力障碍,其发病机制可能涉及基因突变或染色体畸变,这些都与遗传有关,因此可以被归类为遗传性疾病。对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和定期眼科检查,以早期发现和处理潜在的眼部问题。
如果晶状体畸形是由环境因素引起的,例如母亲在怀孕期间暴露于某些药物或化学物质,则通常不会遗传给下一代。
建议定期接受眼科检查,特别是对于有家族史的人群,以便及早识别和治疗任何眼部疾病。此外,避免接触可能导致眼睛损伤的有害物质也是预防晶状体畸形的重要措施之一。
2024-08-19 11:17
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先天性晶状体畸形是由于晶状体结构异常导致的视力障碍,其发病机制可能涉及基因突变或染色体畸变,这些都与遗传有关,因此可以被归类为遗传性疾病。对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和定期眼科检查,以早期发现和处理潜在的眼部问题。
如果晶状体畸形是由环境因素引起的,例如母亲在怀孕期间暴露于某些药物或化学物质,则通常不会遗传给下一代。
建议定期接受眼科检查,特别是对于有家族史的人群,以便及早识别和治疗任何眼部疾病。此外,避免接触可能导致眼睛损伤的有害物质也是预防晶状体畸形的重要措施之一。
2024-05-29 13:45
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眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能,可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的,周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍,虽然很轻微,也说明视力功能受到了影响。
症状起因:首先应了解从视网膜接受视信息,到在大脑视皮层形成视觉的整个神经冲动传递的径路,即视路。来自视网膜神经节细胞的神经纤维,通过巩膜筛板,汇集成视神经。在视神经段内,视网膜鼻、颞侧来的纤维同行,到视交叉,视网膜鼻侧部位的神经纤维互相交叉到对侧,与该侧视神经未交叉的视网膜颞侧部位的神经纤维构成视束,一直伸人到外侧膝状体,在此交换神经元后进人视放射,再经内囊进到大脑枕叶的视皮层。当光线射人眼内,经眼的屈光系统(角膜、晶体、玻璃体)的折射,聚焦在视网膜上,经过神经节细胞层和双极细胞层,达到感光细胞层,感光细胞内富含由维生素A与蛋白的结合体之感光物质,称为感光色素(视紫红质与视紫蓝质),感光色素在光的作用下,产生一系列光化学变化——褪色分解,并产生示能量,将光能转化为电能,发生电位,进而引起视觉冲动,通过视路传导,到达大脑枕叶后部距状沟的皮质视中枢,产生视觉。故某种原因,如炎症、外伤、肿瘤、血管病等,导致自角膜至枕叶视中枢其间的任何部位的病变,都可引起视力障碍。 引起视力障碍的病变所在部位甚为广泛,因而造成视力障碍的原因也多种多样。 1.炎症 是引起视力障碍最常见的原因。 (1)感染性:由细菌、病毒、衣原体、真菌、寄生虫等引起的角膜炎、角膜溃疡、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、眼内炎、全眼球炎、眼眶蜂窝织炎等。 (2)非感染性:泡性角膜炎、角膜基质炎、葡萄膜炎(包括虹膜睫状体炎、脉络膜炎)、交感性眼炎、原田病、Behcet病等。 2.屈光不正 近视、远视、散光、老视。 3.斜视、弱视。 4.眼外伤 眼球穿孔伤、钝挫伤、爆炸伤。化学烧伤、辐射伤等。 5.青光眼 6.各种眼病所致之后遗症 角膜瘢痕、瞳孔膜闭、瞳孔闭锁、玻璃体混浊。 7.全身循环障碍和代谢障碍以及遗传性疾病所致各种眼病变 高血压性视网膜病变,糖尿病性视网膜病变,肾炎性视网膜病变,妊娠高血压综合征性视网膜病变,血液病性视网膜病变,视网膜色素变性,黄斑变性,缺血性视神经病变,Leber病等各种眼底病变,糖尿病性白内障。 8.视网膜血管病和视网膜脱离 视网膜动脉阻塞,视网膜静脉阻塞,中心脏浆液性脉络膜视网膜病变,视网膜血管炎,视网膜脱离等。 9.老年性和变性病变 老年性白内障,角膜变性,老年性黄斑变性。 10.肿瘤 眼内肿瘤、眼眶肿瘤或侵及眼球的眼睑肿瘤等。 11.其他 视路病变、诈盲。
常见检查:
就诊科室:眼科、普外科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛,急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛,妇科痉挛性疼痛,怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。