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先天性神经肌肉发育不良有遗传吗
补充说明：先天性神经肌肉发育不良有遗传吗
2024-05-24 14:11
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性神经肌肉发育不良具有一定的遗传风险，因为其发病与特定基因突变有关。
先天性神经肌肉发育不良是由于特定基因突变引起的，这些基因控制着神经元和肌纤维的生长和分化。当父母中的一方或双方携带致病基因时，子女获得该基因的概率增加，从而面临遗传风险。但并非所有遗传模式都导致发病，具体风险取决于疾病的遗传方式。
先天性神经肌肉发育不良还可能与其他因素如环境暴露、母体健康状态等关联，但这些因素的具体作用机制仍有待深入研究。
预防先天性神经肌肉发育不良的关键在于早期诊断和干预，特别是对于高风险人群。定期进行新生儿筛查和家族史调查有助于识别潜在风险，并采取适当措施降低后代患病概率。
2024-05-24 16:38
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