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先天性肌肉发育不良能治吗
补充说明：先天性肌肉发育不良能治吗
a******W 2022-02-28 14:33
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先天性肌肉发育不良不能被治愈，但可通过康复训练、物理疗法及手术矫正等措施促进患儿生长发育。
先天性肌肉发育不良是由基因突变导致的骨骼肌先天性缺陷，这些基因编码蛋白质参与肌肉分化、生长和维持。由于病因与遗传相关，目前没有针对特定基因突变的有效治疗方法，因此无法治愈。
如果患者存在营养不良或电解质紊乱，也可能会出现肌肉无力的症状，此时需要及时就医以明确诊断并接受相应治疗。
在处理先天性肌肉发育不良时，应关注患者的营养状况，并定期监测电解质水平，确保其处于正常范围，以支持肌肉健康。
2024-03-17 08:43
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
症状起因：(一)发病原因 迄今尚不明确,认为有3种可能： 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例 2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降此推断不能解释全部病例如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者 3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因尚需进一步探讨
可能疾病： 五软 小儿横纹肌肉瘤 嵌顿性腹股沟斜疝 腹壁间疝 髂骨取骨后盆侧腹壁疝
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就诊科室：营养科
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