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缺失型a地贫基因突变是什么意思
补充说明：缺失型a地贫基因突变是什么意思
a******W 2024-01-24 11:26
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精选回答(1)
缺失型a地贫基因突变指的是a珠蛋白基因缺失导致的遗传性溶血性贫血。
缺失型a地贫基因突变是由于a珠蛋白基因缺失引起的，导致a珠蛋白合成减少或缺乏，红细胞寿命缩短，易发生溶血。这种异常会导致血红蛋白分子结构改变，影响其功能，进而引起溶血性贫血。缺失型a地贫主要表现为慢性溶血性贫血的症状，如乏力、黄疸、脾脏肿大等。此外还可能伴随有头晕、耳鸣、失眠多梦等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、HPLC等血液学检查来诊断缺失型a地贫。这些检查可显示贫血、血红蛋白成分分析异常以及红细胞寿命缩短等特征。治疗缺失型a地贫通常采用输血和铁螯合剂联合疗法。输血可以补充正常的血红蛋白，而铁螯合剂则用于去除多余的铁。
患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化道负担，同时注意休息，避免剧烈运动，以减轻贫血症状。
2024-05-08 02:50
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
