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父母都没有地贫为什么新生小孩会筛查出地
补充说明：父母都没有地贫为什么新生小孩会筛查出地
a******W 2024-01-24 12:00
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精选回答(1)
父母没有地贫并不代表孩子不会携带相关基因突变。珠蛋白生成障碍性贫血基因突变、母体-胎盘转运异常、新生儿溶血病、先天性溶血性贫血、遗传性溶血性贫血都可能引起新生儿地贫，需要进一步检查和专业评估。
1.珠蛋白生成障碍性贫血基因突变
珠蛋白生成障碍性贫血是由一种或多种珠蛋白基因突变导致的血液中红细胞数量减少、形态改变和功能异常的遗传性疾病。这些基因突变使得珠蛋白合成受阻，影响了血红蛋白分子结构和功能。针对珠蛋白生成障碍性贫血的治疗通常包括输血和铁螯合剂，如去铁胺、去铁酮等，以控制症状并预防铁超载。
2.母体-胎盘转运异常
母体-胎盘转运异常是指母体中的某些物质通过胎盘进入胎儿体内，引起胎儿出生后出现异常的情况。这可能会影响胎儿的发育和代谢过程，导致某些疾病的发生。对于母体-胎盘转运异常引起的疾病，需要根据具体情况制定个体化的治疗方案，例如使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗。
3.新生儿溶血病
新生儿溶血病是由于母子之间血型不合导致的一种免疫反应，即母亲的免疫系统错误地将父亲的红细胞视为外来入侵者而攻击它们，从而破坏胎儿或新生儿的红细胞。新生儿溶血病的治疗通常包括光疗和换血疗法。光疗利用特定波长的光线分解婴儿体内的胆红素，而换血疗法则是将患婴的血液与其母亲的血液混合在一起，以稀释致敏的红细胞。
4.先天性溶血性贫血
先天性溶血性贫血是一组由遗传缺陷引起的溶血性贫血，其特点是红细胞寿命缩短，主要由红细胞膜、酶或血红蛋白异常引起。先天性溶血性贫血的治疗取决于具体的类型和严重程度，可能包括输血、脾脏切除术或特定药物治疗，如甲泼尼龙片、环磷酰胺等。
5.遗传性溶血性贫血
遗传性溶血性贫血是一类由遗传因素导致的溶血性贫血，其发病机制涉及红细胞的形态、结构或功能异常，导致红细胞易于被破坏。遗传性溶血性贫血的治疗需针对具体类型，可能包括补充缺乏的造血原料、骨髓移植等。
建议定期监测孩子的血常规和血生化指标，以便及时发现和处理任何潜在的问题。必要时，可以考虑进行地中海贫血基因检测，以评估孩子是否存在携带相关基因突变的风险。
2024-04-27 18:12
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新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
