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后部多形性角膜营养不良是不是遗传病引起的
补充说明：后部多形性角膜营养不良是不是遗传病引起的
2024-05-13 18:45
后部多形性角膜营养不良 遗传病 常染色体显性遗传病 发育 眼科检查
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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：白内障、先天性白内障、早期白内障、眼外伤、眼球穿通伤、晶状体挫伤、眼眶外伤、视神经外伤、眼球破裂、黄斑病变、视网膜色素变性、黄斑水肿、视网膜脱离、黄斑变性、视网膜裂孔、黄斑裂孔、老年性黄斑变性、视网膜血管阻塞、晶状体脱位、晶状体先天异常、角膜病、角膜炎、老花眼、复视、干眼、眼肌麻痹
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后部多形性角膜营养不良是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病。
该疾病是由于特定基因突变导致的，这些基因与角膜发育和维持有关。由于涉及的基因位于常染色体上，且为显性遗传，因此受影响个体的一半子女有50%的概率继承并表达该疾病相关基因，从而出现相应症状。
除遗传因素外，环境因素也可能影响后部多形性角膜营养不良的表现。例如紫外线暴露、眼部炎症或损伤可能导致病情加重或加速发展。
在考虑后部多形性角膜营养不良时，应关注家族史以及是否存在可能增加风险的因素，同时还要注意定期眼科检查以监测病情变化。
2024-05-13 19:05
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后部多形性营养不良(posteriorpolymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系，而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。
