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y染色体负责遗传什么

发病时间:不清楚

y染色体负责遗传什么

补充说明:y染色体负责遗传什么

a******W 2023-09-26 23:29

不育 睾丸发育不全 无精子 促卵泡激素 FSH 染色体异常 人工授精

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杨万梦 主治医师 三甲

擅长:全科

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Y染色体负责遗传父系的性别和某些性别决定特征。
由于Y染色体携带与男性生殖功能有关的基因,因此其异常可能导致不育等问题。例如,Y染色体上的AZF区域缺失可能影响精子生成。Y染色体遗传的疾病可能包括睾丸发育不全、无精子症等,这些都可能导致生殖能力下降或其他生育问题。
针对Y染色体遗传疾病的诊断通常需要进行血液检测以评估激素水平,如促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)。此外,可采用染色体分析来确定是否存在Y染色体异常。治疗取决于具体的Y染色体遗传疾病,对于无精子症,可以考虑使用供精人工授精或辅助生殖技术如体外受精。药物治疗也可能被用于改善某些情况下的生殖功能。
建议定期进行体检以及关注生殖健康,避免接触有害物质,保持均衡饮食并适量运动,有助于维护生殖系统的正常功能。

2024-04-05 02:49

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睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

  • 症状起因:一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在胚胎发育中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不过XXY细胞系以后消失,或者后者比例极小,因而未被查出。 除嵌合体外,先天性睾丸发育不全还有许多变异类型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合,XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

  • 可能疾病: 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 男性生殖器畸形 男性青春期发育延迟 肥胖性生殖无能综合征 隐睾

  • 常见检查:

  • 就诊科室:男科、儿科

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