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黏多糖贮积症Ⅰ型如何治
补充说明：黏多糖贮积症Ⅰ型如何治
2024-08-25 00:21
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症Ⅰ型可采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可采用基因编辑技术，如CRISPR-Cas9系统，直接修复患者体内的缺陷基因。例如，在实验室中使用CRISPR-Cas9系统精确地剪切并替换患者的异常基因。基因治疗通过纠正导致疾病的特定基因突变来改善病情。由于本病是由于编码硫酸皮肤素合成酶的基因突变引起的，因此针对此基因的修复可以减少体内过多的黏多糖沉积。适用于有明确致病基因且能够有效修复的患者，如确诊为硫酸皮肤素合成酶基因突变的患儿。
2.酶替代疗法
酶替代疗法包括定期静脉注射硫酸皮肤素合成酶，以补充体内缺乏的酶。常用药物有阿加糖酶α、阿加糖酶β等。该方法通过提供外源性酶来弥补体内缺失的酶活性，从而降低黏多糖水平，缓解症状。硫酸皮肤素合成酶能分解硫酸皮肤素，防止其在组织内过度积累。适用于无法接受基因治疗或需要临时控制症状的患者，如急性发作期或手术前准备。
3.骨髓移植
骨髓移植可能涉及从健康供者提取骨髓细胞，然后将其注入患者体内，以替换受影响的造血干细胞。常用的移植方案包括异基因造血干细胞移植。移植后的新造血干细胞会开始产生正常的酶，帮助代谢黏多糖，减轻疾病影响。因为本病是由于造血干细胞中的基因突变导致的，所以移植正常造血干细胞可以恢复酶的正常功能。适用于病情进展迅速或存在严重并发症的患者，如骨骼畸形或器官受累严重的儿童。
对于黏多糖贮积症Ⅰ型患者，应遵循医生建议，定期监测病情变化，同时注意保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以减缓疾病进程。
2024-08-26 09:28
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
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