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先天性钙化性软骨发育不良症状
补充说明：先天性钙化性软骨发育不良症状
2025-09-04 11:29
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先天性钙化性软骨发育不良是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要特征为软骨组织内出现异常钙化灶，影响骨骼正常生长和关节功能。该病通常在婴幼儿期即可被发现，临床表现多样，但以关节僵硬、肢体短缩及运动障碍为主要特点。
患者常表现为关节活动范围受限，尤其在肩、肘、膝等大关节处症状较为明显。由于软骨钙化导致骨骼生长受阻，部分患者可能出现肢体长度不对称或身材矮小。影像学检查如X线可显示关节周围或骨骼生长板区域存在点状、片状的钙化阴影，这是诊断的重要依据。随着病情发展，关节疼痛和肿胀也可能出现，但并非所有患者都会经历这些症状。
除了关节问题，部分患者会伴随其他系统的异常表现，例如脊柱侧弯或胸廓畸形，严重时可能影响呼吸功能。眼部异常如白内障或视网膜病变也有报道，但相对少见。由于本病涉及多系统，需要多学科协作进行综合评估与管理。
诊断主要依靠临床表现、影像学特征和基因检测。目前没有根治方法，治疗以缓解症状和改善功能为主。物理治疗和康复训练可以帮助维持关节活动度，手术干预仅在严重畸形或功能丧失时考虑。患者需定期随访，监测病情变化并及时调整治疗方案。尽管该病为终身性疾病，但通过适当管理，多数患者可以维持较好的生活质量。
2025-09-04 15:38
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钙化灶，是指用B超或ct图像上测到的某器官的出现类似结石一样的强回声或高密度影像的钙质沉淀。常见有肝钙化灶、前列腺钙化灶、肾钙化灶等。
症状起因：钙化灶一般是由炎症和结核引起，如肺结核在治愈后也可形成肺部钙化灶，类似于疤痕。肝内有钙化点可能是肝内胆管壁部分钙化.它的原因多由于炎症、结核等引起，也可能是肝内钙化灶及肝组织局部坏死后的纤维化瘢痕。 肝内钙化灶的病因 一、肝内慢性炎症或创伤。肝内慢性炎症以肝结核和肝脓肿多见，少见于霉菌病、布鲁菌病、门静脉血栓形成和结节性病。这类钙化灶缺乏特征性B超和CT图像，难于与原发性肝癌和肝内转移瘤鉴别。但是，X线平片的诊断很大，平片上50%肝区见均匀弥散于肝左右两叶的钙化灶，90%大小为8~12mm，个别融合性钙化灶可达3~4cm，而且65%患者胸片上可见肺结核征象。 二、寄生虫感染。肝脏寄生虫病也可以出现肝内钙化灶，常见有肝包虫病和肝血吸虫病，前者多见于牧民，后者多为疫区的农民和渔民。肝包虫病肝脏的病灶是无数小囊泡集而成，呈弥漫浸润生长，与正常肝组织界限不清楚，囊璧有钙盐沉积。 三、肝内胆管结石，出现肝内胆管结石后会引起肝脏组织局部坏死的纤维化痕迹，引起结石在阻塞部位的小胆管的扩张。 四、有的是先天发育形成，多是由于在出生之前在子宫内胎儿已经有肝内钙化灶的形成，常合并先天畸形，发现率为0.057%。 五、肝脏上面的一些疾病，是引起肝内钙化灶的常见原因，例如肝囊肿、肝肿瘤、原发性肝癌等。
常见检查：
就诊科室：中医
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