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泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病吗
补充说明：泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病吗
2024-09-25 16:37
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泄殖腔外翻综合征是常染色体遗传病。
该疾病通常由常染色体上的基因突变引起，其遗传方式遵循常染色体遗传规律，即父母一方患病，子女有50%的概率遗传该疾病。因此，对于有家族史的患者，应进行遗传咨询和产前诊断，以减少后代患病的风险。
2024-09-25 18:16
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泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。
