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猫叫综合征是染色体异常遗传病吗
补充说明：猫叫综合征是染色体异常遗传病吗
2024-09-25 17:03
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猫叫综合征是染色体异常遗传病。
该疾病是由于第五号染色体短臂发生部分缺失导致的，属于染色体结构异常的一种。由于染色体的结构或数目异常，可能导致基因表达异常，从而影响个体的正常发育和功能。因此，猫叫综合征被归类为染色体异常遗传病。
2024-09-25 18:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
