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软骨发育不全多久可以查出来
补充说明：软骨发育不全多久可以查出来
2024-05-31 16:05
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精选回答(1)
陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全可以在儿童期尤其是学龄前被诊断出来。
软骨发育不全是一种遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致软骨细胞增殖不足，进而影响身高增长。由于儿童期尤其是学龄前是身高增长的关键时期，因此在这段时间内对该病的诊断较为敏感。对于成人患者，虽然身高已经停止增长，但可以通过X线检查发现其特有的骨骼改变，如干骺端提前闭合等，从而辅助诊断。
软骨发育不全的确诊时间因个体差异而异，可能在出生后几个月到几年之间。
针对软骨发育不全的高危人群，建议定期进行生长监测以及必要的遗传咨询与检测。若出现身材矮小或疑似症状，应尽早就医以便早期诊断和治疗。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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